Jalostuksella pyritään parantamaan erityisesti rodun ulkomuoto-ominaisuuksia siten, että seuraava sukupolvi olisi parempi kuin edellinen. Saavuttaakseen tämän tavoitteen kasvattajat ovat käyttäneet jalostukseen tavoitellun ominaisuuden kannalta mahdollisimman hyviä kissoja. Jalostuksessa käytetään lisäksi myös menetelmiä, joilla pyritään saamaan entistä suuremmalla varmuudella seuraavista sukupolvista entistä parempia. Suosituiksi jalostustavoiksi muodostuivat aikanaan suku- ja linjasiitos, jossa valintojen keskittämisellä tiettyihin yksilöihin pyrittiin varmistamaan ominaisuuksien siirtyminen jälkeläisiin. Menetelmät ovatkin osoittautuneet tehokkaiksi menetelmiksi etenkin uusien rotujen vakiinnuttamisessa. Mutta mitä enemmän on opittu ymmärtämään solu- ja molekyylitason mekanismeja, joilla vastustuskyky ja immunologia toimivat, sitä enemmän on tultu tietoiseksi myös sukusiitoksen haitoista.
Sukusiitoksesta puhutaan silloin kun uros ja naaras, joita käytetään paritukseen, ovat läheistä sukua toisilleen – usein rajana käytetään sitä, että ne ovat toisilleen läheisempää sukua kuin serkukset. Linjasiitoksessa käytetään hieman kaukaisempia sukulaisia, mutta myös linjasiitoksessa tähdätään siihen, että hyvät perintötekijät siirtyvät esivanhemmilta jälkeläisille.
Kissan geenistö ei ole kuitenkaan pelkkiä ulkomuototekijöitä – samalla, kun jalostuksella on pyritty varmistamaan entistä homogeenisemmat yksilöt ulkomuodon osalta, myös muut perintötekijät toimivat samojen periaatteiden mukaisesti ja voivat tuoda esille perimässä taustalla olevia sairauksia tai muita ei-toivottuja ominaisuuksia. Koska ihminen ei pysty valitsemaan, mitkä ominaisuudet sukusiitoksessa kahdentuvat, hyvän ulkomuodon lisäksi voivat kahdentua myös ne geenit, jotka aiheuttavat sairauksia ja vikoja. Yksilötasolla sukusiitos voi siis aiheuttaa sen, että jälkeläinen sairastuu suvussa ”piilossa” olevaan sairauteen. Todennäköisyys sille, että ns. resessiivinen eli väistyvänä periytyvä sairaus tulee esille, kasvaa vastaavasti kuin haluttu ulkomuoto-ominaisuuskin, jos suvussa liikkuu tällainen sairaus.
Tämä ei ole kuitenkaan ainoa ongelma – lisäksi sukusiitoksessa koko geenipooli eli erilaisten geenien kokonaismäärä kannassa kaventuu. Samassa geenipaikassa voi olla eri yksilöillä eri geeni, joista osa voi olla toivottuja ja osa ei-toivottuja. Ei-toivottuja geenejä on joka ikisen elävän olennon perimässä, mutta useimmissa tapauksissa ne eivät aiheuta haittaa, koska niiden parina on normaalisti toimiva geeni. Geenipoolin kaventuessa osa näistä eri geeneistä häviää kokonaan perimästä – joskus toivottu, joskus ei-toivottu geeni. Jäljelle jäävät geenit periytyvät entistä todennäköisemmin jälkeläisille. Jos kaventumisen seurauksena kaikkien yksilöiden geenistöstä häviää geeni, joka onkin toivottu ominaisuus, olemme hävittäneet ikiajoiksi tämän hyvän ominaisuuden – ja ehkä toisena vaihtoehtona on ei-toivottu ominaisuus, joka periytyy entistä useammin jälkeläisille ja näin myös tulee esille entistä todennäköisemmin, siis myös esimerkiksi ne sairauksia aiheuttavat geenit, jonka seurauksena sairaus yleistyy populaatiossa.
Geenien yhdenmukaisuudella on todettu olevan vaikutusta myös eläinten yleiseen elinvoimaisuuteen ja vastustuskykyyn. Solutason tutkimukset ovat osoittaneet geneettisen vaihtelun yhteyden immunologiseen puolustuskykyyn – ns. MHC-geenit (major histocompatibility complex) tuottavat elimistön puolustusjärjestelmän valkuaisaineita. Niiden avulla elimistö erottaa omat solut vieraista ja ne vaikuttavat myös kehon tuoksuun. Mitä yksilöllisempi MCH-geeniyhdistelmä eläimellä on, sitä vahvempi suoja sillä on erilaisia taudinaiheuttajia vastaan. Elinvoimaisuuden heikkenemisen (ns. sukusiitosdepressio) on todettu vaikuttavan myös esimerkiksi eläimen kokoon, älykkyyteen, pentuekokoon, maidon tuotantoon jne. Esimerkiksi sukusiitosasteen noustessa 10%:lla ihmisen pituus vähenee yli sentillä ja älykkyysosamäärä vähenee yli 4 yksikköä, lehmän maidontuotos vähenee 3%, lampaan villantuotanto 5,5% ja sian paino hieman yli 4kg.
Jotta voisimme pyrkiä välttämään liiallista geenipoolin kaventumista, on käytössämme erilaisia laskentamalleja, joiden avulla pyritään selvittämään sukusiitoksen astetta – joko yksilö- tai populaatiotasolla. Vain DNA-testien avulla voidaan määrittää eläimen todellinen geenistön rakenne, mutta laskennalliset kertoimet antavat apua kasvatuksen suunnitteluun.
Sukusiitosaste
Sukusiitosasteen avulla lasketaan todennäköisyyttä sille, että jälkeläisen perimässä on samalta kantavanhemmalta tuleva geeni kahdentuneena. Sukusiitosasteen laskenta perustuu kartoitukseen eri reiteistä, joiden kautta sama geeni on voinut päätyä jälkeläiselle sen molempien vanhempien kautta. Sukusiitosaste ilmaistaan yleensä prosenttilukuna joka ilmoittaa sellaisten geeniparien osuuden, joissa molemmat alleelit eli geenin eri ilmenemismuodot, ovat keskenään samanlaisia ja samalta esivanhemmalta peräisin. Historiallisella sukusiitoksella tarkoitetaan sukutaulujen kaukaisemmissa sukupolvissa esiintyvää kertautumista, joka riippuu rodun alkuvaiheessa käytettyjen jalostusyksilöiden määrästä. Jos rotu on saanut alkunsa hyvin suppeasta kannasta, sen sukusiitoskertoimet ovat korkeammalla tasolla kuin sellaisen rodun, joka perustuu laajaan kantaan.
Koska vanhaan sukusiitokseen ei voida enää vaikuttaa, olennaisempaa rodussa on sukusiitosasteen muutos. Suljetussa kannassa sukusiitosaste on aina nouseva, koska uusia geenejä ei kantaan tule. Muutoksen nopeus kuvaa sitä geenien määrää, joka jokaisessa sukupolvessa jää pois kannasta. Mitä läheisempää sukusiitosta käytetään, sitä nopeammin rodun sukusiitosaste nousee. Nopea sukusiitos on rodun kannalta haitallisempaa kuin hitaasti pitkän ajan kuluessa syntynyt sukusiitos, koska pitkällä aikavälillä rodusta poistuvien geenien tilalle ehtii syntyä vaihtelua mutaatioiden avulla.
Sukusiitosasteen laskeminen
Sukusiitosaste (Inbreeding coefficient, COI) ilmaistaan useimmiten sukusiitosprosenttina tai vastaavana desimaalilukuna, jolloin puhutaan sukusiitoskertoimesta. Jos sukusiitosta ei ole, sukusiitosaste on 0 ja jos se on täydellinen (käytännössä mahdollista vain kloonaamalla), se on 100% tai 1. Sukusiitosaste kohoaa nopeasti, jos yhteinen esivanhempi on lähellä sukutaulussa. Esimerkiksi isä-tytär- tai emo-poika-yhdistelmästä syntyneiden jälkeläisten sukusiitosaste on 25%, samaan päästään myös täyssisarparituksella. Puolisisaryhdistelmän jälkeläisten sukusiitosaste on 12,5%, serkusyhdistelmässä 6,25%. Kun sukutaulussa toistetaan yhdistelmää, nousee sukusiitosaste entisestään.
Miten nämä kertoimet muodostuvat – siitä esimerkkinä puolisisarusyhdistelmän sukusiitosasteen muodostuminen: Todennäköisyys geenin periytymiselle vanhemmalta jälkeläiselle on ½ eli 0,5 eli 50% (geeniparista aina jompikumpi geeni periytyy jälkeläiselle). Puolisisarusyhdistelmässä, jossa isä on sama, todennäköisyys sille, että isä on saanut tietyn geenin omalta isältään on ½ eli 0,5 (tai 50%) ja todennäköisyys sille, että isä periyttää sen jälkeläisilleen on 0,5 (50%) - siten todennäköisyys, että isän isältä saatu geeni tulee isältä = 0,5*0,5 = 0,25 eli 25%. Mahdollisuus, että emo periyttää pennulle saman isältä saadun geenin, on myös sama 25%. Mahdollisuus, että pentu saa saman geenin molemmilta vanhemmiltaan, on siten 0,25*0,25 = 0,0625 eli 6,25%. Kun toinenkin geeniparin geeni on voinut kahdentua pennussa samalla todennäköisyydellä, todennäköisyys isoisän geeniparin jommankumman geenin esiintymiseen kahdentuneena on siten 0,0625+0,0625 = 0,125 eli 12,5%.
Mitä kauempana sukutaulussa yhteinen esivanhempi on, sen pienempi vaikutus sillä on sukusiitosasteeseen. Käsin laskettaessa on siten totuttu laskemaan vain 4-5 sukupolven osalta sukusiitosaste – koska vertailu käsin laajoista sukutauluista on varsin työlästä. Tietokone mahdollistaa pidemmälle menevän sukutaulujen vertailun.
Sukusiitoskertoimen laskennassa käytetään yleensä ns. polkumenetelmää. Laskemalla polkujen askeleet kussakin reitissä, mitä kautta yhteisen esi-isän geenit voivat kulkeutua jälkeläisille, saadaan polun kerroin. Jokaisesta reitistä vähennetään yksi askel, jos polun molemmissa päissä on sama eläin. Jokaisen polun osuus on 0,5 potenssin askelten lukumäärä yksilön isästä emoon. Tulosta korjataan yhteisen esivanhemman omalla sukusiitoskertoimella.
Laskentakaavana käytetään useimmiten S.Wrightin laatimaa laskentakaavaa (myös ProCat-kissarekisteri laskee sukusiitoskertoimen tällä kaavalla):
Fx = summa[(0,5)n+n,+1 * (1 + FA), jossa Fx on sukusiitoskerroin (josta saa prosenttiluvun kertomalla saadun tuloksen 100:lla), n ja n, (n pilkku) merkitsevät niiden sukupolvien lukumäärää, jotka erottavat yhteisen esivanhemman kissan isästä ja emosta ja FA on yhteisen esivanhemman oma sukusiitoskerroin (joka lasketaan kuten Fx).
Kannattaa huomioida, että sukusiitosaste muuttuu sen mukaan kuinka monen sukupolven osalta sukusiitosaste lasketaan – erot voivat olla merkittäviäkin, mm. siten, että vähäisemmällä sukupolvimäärällä laskettaessa saadaan sukusiitosasteeksi puhdas 0 eli samoja esivanhempia ei löydy lainkaan vertailtavista sukutauluista, mutta kun tarkastelua jatketaan kauemmas, yhteisiä esivanhempia tulee esille. Joskus myös siten, että toisella kissalla sama esivanhempi on hyvinkin lähellä suvussa mutta toisella kissalla kauempana sukutaulussa. Esimerkiksi tapauksessa, jossa isä löytyy toiselta kissalta 5. polvesta, 4 polven sukusiitoskerroin on vielä puhdas 0, mutta 5 polven sukusiitoskerroin onkin jo lähes 1%.
Sukusiitoskerroin kertoo siis teoreettisen yksilön sukusiitosasteen. Tämä auttaa yksittäisten pentueitten suunnittelussa, mutta se ei kerro yksilöstä sinällään sen enempää. Kokonaisuuden kannalta merkityksellisempi asia on populaation sukusiitosasteen muutos eli populaation keskimääräisen sukusiitosasteen muutokset tietyn ajanjakson aikana. Populaatio voi vaihdella – se voi olla vaikkapa koko rotu tai rodun edustajat tietyssä maassa tai vaikkapa tiettyjen yhteistyötä tekevien kasvattajien tai jopa yhden kasvattajan kasvattamat yksilöt – mutta seuraamalla rajatussa yksilöryhmässä tapahtuvaa sukusiitosasteen muutosta, voidaan tarvittaessa ryhtyä riittävän ajoissa korjaaviin toimenpiteisiin sukusiitosdepression torjumiseksi kyseisessä populaatiossa.
Sukulaisuussuhde
Sukulaisuussuhde (Coefficient of relationship, RC) kuvaa kahden vertailtavan kissan sukutaulujen samankaltaisuutta eli ilmaisee kahden vertailtavan kissan yhteisten esivanhempien suhteet. Yksinkertaistettuna sukulaisuussuhde on suurinpiirtein 2 * kissojen mahdollisten jälkeläisten sukusiitosaste. Identtisten kaksosten sukulaisuussuhde on 100% (tai 1), sisarusten sukulaisuussuhde on 50% (tai 0,5), jos yhteisiä esivanhempia ei löydy, sukulaisuussuhde on 0%.
Sukulaisuussuhde lasketaan kaavalla:
RCab = 2*COIab / ((1 + COIa)*(1 + COIb))0,5, jossa RCab on kissojen a ja b välinen sukulaissuhde, COIab on sukusiitoskerroin näiden kissojen yhdistelmälle, COIa ja COIb kissojen omat sukusiitoskertoimet.
Sukukatokerroin
Sukukatokerroin (Ancestor Loss Coefficient) kuvaa yksilön perimän vaihtelun määrää. Sukukatokerroin on todellisten kissan sukutaulusta löytyvien eri kissojen ja mahdollisten esivanhempien määrien suhde. Sukukatokertoimen arvo vaihtelee 0 ja 1 (tai 0 ja 100%) välillä, mitä pienempi arvo, sen enemmän perimän variaatiota on menetetty. Tavoitteena siis on mahdollisimman suuri sukukatokertoimen arvo.
Sukukatokerroin kertoo eri tavalla kuin sukusiitoskerroin kissan geenistön vaihtelusta. Sukukatokerroin kuvaa myös yksilön molempien vanhempien sukutaustan monimuotoisuutta – toisin kuin sukusiitoskerroin, joka saattaa olla 0%, jos vanhemmilla ei ole yhteisiä sukulaisia vertailtavissa sukutauluissa. Sukukatokerroin on pienempi myös silloin kun jommankumman kissan vanhemman oma sukutausta on kapea, vaikkei samoja esivanhempia vanhemmilta löytyisikään. Sukukatokertoimen etu on myös sen laskennan helppous – siten sen avulla voi tutkia sukutaustaa myös pidemmälle. Kuten sukusiitoskertoimella, myös sukukatokertoimella tutkittujen sukupolvien määrä vaikuttaa kertoimen arvoon, sukukatokertoimella mahdollisesti jopa merkittävästi.
On kuitenkin tärkeää muistaa, ettei yksilön sukukatokerroin kerro populaation perimän variaatiosta juurikaan mitään, mutta toki myös populaation keskimääräisten sukukatokertoimien laskenta antaa suuntaa populaation tilasta. Sukukatokerroin on laskennallinen arvio siitä, miten paljon kaikesta mahdollisesta geenivariaatiosta kissalla on perimässään – todellinen perimän monimuotoisuus saadaan selville ainoastaan DNA-testien avulla. Sukusiitoskerroin ja sukukatokerroin ovat kuitenkin työkaluja, joiden avulla voidaan arvioida perimän monipuolisuutta ja näin auttaa kasvatuksen suunnittelussa mahdollisimman laajan geenivariaation säilyttämiseksi.
Kuvassa graafisesti esitettynä muutamien rotujen sukukatokertoimien keskiarvot, jotka on laskettu ProCat-kissarekisteriin kirjattujen kissojen tietojen perusteella 5 vuoden välein.
Tehollinen populaatio
Kissan perimän monimuotoisuuteen vaikuttaa se, mitä ja minkä sukuisia yksilöitä käytetään jalostukseen, mutta myös se, miten paljon yksittäistä yksilöä käytetään. Yksittäisen kissan ja sen perimän osuus koko populaation kannasta ei saisi nousta liian suureksi. Jalostuksen kannalta olisi suotavinta, että mahdollisimman monia perusvaatimukset täyttäviä yksilöitä käytetään jalostuksessa mahdollisimman tasaisesti. Jalostuspohjan laajuutta ja samalla sukusiitosasteen kasvunopeutta ja geenihävikkiä voidaan tutkia tehollisen populaation avulla. Tehollinen populaatio ei juurikaan kasva, jos yhtä yksilöä käytetään jalostuksessa paljon, vaikka yhdistelmien toisena osapuolena käytettäisiin mahdollisimman laajasti eri kissoja. Usein tietynlaisena hälytysrajana tehollisen populaation osalta pidetään arvoa 50. Jos jalostukseen käytettyjen yksilöiden lukumäärä jää alle 50, populaation tilaa voidaan pitää erittäin haavoittuvana.
Tehollisen populaation laskentaan on useita erilaisia tapoja – niistä kahta on käytetty ProCat-kissarekisterissä tietyille kissaryhmille toteutetuissa tilastoissa. Ne on erotettu tilastoissa nimillä tehollinen populaatio ja todellinen populaatio. ProCat-kissarekisterissä laskenta rajoitetaan tiettyyn ajanjaksoon – eli rekisteristä lasketaan kaikki tietyn ajanjakson aikana syntyneitten pentueitten eri isät ja eri emot. Näiden eri isien ja emojen sukusiitoskertoimien keskiarvoa käytetään vanhempien sukusiitoskertoimena ja jälkeläisten sukusiitoskertoimien keskiarvona käytetään kyseisenä ajanjaksona syntyneitten kissojen sukusiitoskertoimien keskiarvoa.
Tehollinen populaatio lasketaan kaavalla:
Tehollinen populaatio = 4 * urosten määrä * naaraiden määrä / (urosten määrä + naaraiden määrä)
Tehollista populaatiota voidaan arvioida myös sukusiitosasteen kasvunopeuden avulla – ja tästä ProCat-kissarekisterin tilastoissa käytetään nimeä Todellinen populaatio. Tämän laskentatavan ongelmana on kuitenkin se, että sitä voidaan käyttää vain kun sukusiitosaste kasvaa sukupolvesta toiseen – ja onneksi kissojen tapauksessa usein sukusiitosaste on laskusuunnassa, kun sukusiitokseen on alettu kiinnittää laajemmin huomiota ja populaatioihin on hankittu siten uusia yksilöitä populaation ulkopuolelta. Toisaalta monet kissarodut ovat suhteellisen uusia mutta rotujen kehityksessä on päästy tiettyyn tasaisen kehityksen vaiheeseen. Ongelmana on myös se, miten voidaan määritellä sukupolvi. Sukusiitosasteen kasvunopeutta käytettäessä 1% sukusiitosasteen kasvun arvioidaan tarkoittavan 50 yksilön populaatiota. Tämän laskentatavan etu verrattuna edellä mainittuun tehollisen populaation laskentaan on kuitenkin se, että laskenta perustuu todelliseen tietoon jalostuksessa – toiset kaavat perustuvat aina ns. ideaalipopulaatioon, ja näin ne antavat yliarvioita herkästi.
Todellinen tehollinen populaatio lasketaan kaavalla:
Todellinen tehollinen populaatio = 1/(2*sukusiitosasteen kasvunopeus / sukupolvi). Sukusiitosasteen kasvunopeus per sukupolvi puolestaan saadaan laskemalla populaation jälkeläisten 5 polven sukusiitoskertoimien keskiarvo ja vanhempina käytettyjen kissojen 4 polven sukusiitoskertoimien keskiarvo ja laskemalla näiden kahden arvon erotus.
ProCat-kissarekisterissä voidaan tietyille kissaryhmille muodostaa erilaisia tilastoja – siinä vaiheessa kun kissaryhmästä on riittävän kattavasti tietoa. Niissä tilastoissa, joita rekisteriin on lisätty, on tehollisen populaation lisäksi jalostussuunnittelun tueksi laskettu esimerkiksi tietoa vuosittain tai 4 vuoden ajanjaksoina syntyneistä kissoista, niiden sukupuolijakaumasta ja kissojen käytöstä jalostuksessa suhteessa kaikkiin syntyneisiin kissoihin, kissojen sukusiitos- ja sukukatokertoimien keskiarvoista ja keskimääräisestä pentuekoosta. Ajanjaksojen tietoja vertailemalla saadaan tietoa muutoksista – useampien vuosien ajan tapahtuva samansuuntainen muutos ilmaisee ryhmän sisällä tapahtuvasta kehityksestä.
Ota yhteyttä ProCat-kissarekisterin ylläpitäjiin, jos olet kiinnostunut hyödyntämään ProCat-kissarekisterin tarjoamia palveluita oman rotusi tai oman kasvatuksesi tueksi.