Artikkeliarkisto: Yleistä perinnöllisyydestä ja termeistä

Genomi on elävän olennon (on se sitten yksisoluinen bakteeri, kissa, ihminen tai vaikkapa kasvi) koko perintöaines, joka on koodattu DNA:han. Genomi sisältää kaikki yksilön tai populaation kromosomeissa olevat geenit eli perintötekijät ja niiden eri alleelit.

DNA eli deoksiribonukleiinihappo on perinnöllistä informaatiota sisältävä ja siirtävä yhdiste, joka koostuu nukleotideista (sokeriosa + fosfaattiosa +emäs). DNA sijaitsee solun tumassa ja se sisältää kaikkien eliöiden solujen geneettisen materiaalin. Eliön lisääntyessä geneettinen materiaali kopioituu ja välitetään jälkeläisille. DNA muodostuu neljästä emäksestä (A eli adeliini, C eli sytosiini, G eli guaniini ja T eli tymiini) tietyllä tavalla järjestäytyneenä ja tämä järjestys määrittää perimän. DNA:n kahdentuessa periytyy informaatio tästä molekyylistä peräisin oleviin tytärmolekyyleihin, tytärsoluihin ja jos se on tapahtunut ituradassa myöskin seuraaviin sukupolviin.

DNA mahdollistaa muutoksen eli mutaation.

Kromosomi on DNA:n muodostama pitkä rihma (kromatiini), joka sisältää geenejä eli perintötekijöitä peräkkäin tietyssä järjestyksessä kuin helmet helminauhassa. Jokaisessa kromosomissa on mahdollisesti tuhansia geenejä, ja jokaisessa kehittyneessä eliössä on kutakin kromosomia kaksi, ns. vastinkromosomipari. Näistä kromosomeista toinen on tullut isältä, toinen emolta.

Kromosomien lukumäärä on normaalisti saman lajin yksilöillä ja jokaisessa yksilön solun tumassa, sukusoluja lukuunottamatta, sama. Jokaisella lajilla on sille ominainen, suvullisesti periytyvillä lajeilla aina parillinen, kromosomilukunsa. Kromomosomiluku esimerkiksi kissalla ja useimmilla kissaeläimillä on 38, ihmisillä 46 ja koirilla 78.

Kromosomimutaatioiden seurauksena kromosomien lukumäärä voi muuttua, mutta nämä yksilöt ovat yleensä epänormaaleja ja usein elinkelvottomia.

Solu on kaikkien elävien organismien rakenteellinen ja toiminnallinen perusyksikkö. Kaikkien elävien organismien elämä perustuu solujen jakautumiseen. Solujen jakautumista ohjaavat geenit eli perintötekijät, jotka sijaitsevat solun tumassa koodattuina solun DNA:han, tuottamiensa aineiden välityksellä. Aitotumallisten eliöiden (kuten kissojen ja ihmisten) solut jaetaan somaattisiin soluihin ja sukusoluihin eli ituradan soluihin.

Perimässä on yleensä levossa olevia geenejä, jotka ympäristön vaikutuksesta aktiivoituvat ja aiheuttavat muutoksia solujen jakautumisprosessissa (esimerkiksi syöpä).

Somaattinen solu tarkoittaa kaikkia soluja, jotka eivät ole ituradan solulinjassa eli eivät ole sukusoluja. Elävän olennon kaikki solut, sukusoluja lukuunottamatta, sisältävät kahdenkertaisen kromosomiston. Puolet kromosomeista tulee emon sukusolusta ja puolet isän sukusolusta. Somaattiset solut jakaantuvat mitoottisesti, eli tuma ja sen sisältävä perimä jakautuu kahdeksi identtiseksi kopioksi jonka jälkeen solu jakautuu kahdeksi tytärsoluksi.

Sukusolut ovat suvullisesti lisääntyvien eliöiden suvunjatkamiseen erikoistuneita soluja. Niissä kromosomisto on ns. haploidinen eli yksinkertainen lajinomainen kromosomisto. Suvullisesti lisääntyvä eliö saa kromosomit kahdesta sukusolusta, toisen isältään ja toisen emoltaan. Tämä perimän kaksinkertaistuminen tapahtuu munasolun hedelmöityessä.

Sukusoluun siirtyy puolet yksilön solun kromosomeista ja näin kromosomiluku säilyy kaiken aikaa samana lajin sisällä.

Hedelmöittyneestä munasolusta, johon siirtyy emon munasolusta puolet ja isän siittiösolusta puolet kromosomeista, muodostuvat jakautumalla uuden yksilön miljardit solut, myös uuden yksilön sukusolut, jotka aikanaan siirtävät geenit jälkeläiselle.

Nimitys monisoluisten eliöiden sukusolujen linjalle, joka johtaa hedelmöityneestä munasolusta seuraavan sukupolven sukusoluihin. Ituradassa tapahtuneet muutokset periytyvät jälkeläisille.

Geeni on biologisen informaation yksikkö, solun toimntaan vaikuttava kohta DNA:ssa. Jokaisella geenillä on tietty paikka kromosomissa ja tietty tehtävä perimässä. Geenien toiminta vaikuttaa perimmäisellä tavalla kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin. Näitä ominaisuuksia kuitenkin muokkaavat ympäristötekijät. Geenit määräävät esimerkiksi kissan turkin laadun, silmien värin, luuston rakenteen, luonteen jne. Geenit, kuten kromosomitkin, esiintyvät pareittain ja vastinpareista toinen periytyy isältä, toinen emolta.

Jokaisella eliöllä on tuhansia geenejä, joista muodostuu perimän kokonaisuus. Esimerkiksi ihmisillä on 23 500 geeniä, bakteereillakin 500 - 6000 geeniä. Osa geeneistä aikaansaa geenituotteen muodostumisen, osa säätelee muita geenejä ja osa kontrolloi muita geenejä, jotka kontrolloivat toisia geenejä jne.

Yksi geeni saattaa vaikuttaa moniin ominaisuuksiin (pleiotropia) ja ne voivat toimia yhteisvaikutuksessa muiden geenien kanssa (polygenia).

Kaavamaisesti geenejä kuvataan sovituilla kirjaimilla. Hallitsevaa ominaisuutta isolla kirjaimella, väistyvää ominaisuutta pienellä kirjaimella.

Kohta, jossa tietty geeni sijaitsee kromosomissa. Kuten kromosomeilla ja geeneillä on vastinparit, joista toinen tulee emolta ja toinen isältä, myös lokuksia on kaksi.

Tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavan geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat kromosomissa aina samassa paikassa (lokus). Geenistä voi olla useita eri muotoja (multippelit alleelit). Yksilöllä on samasta geenistä kaksi alleelia (alleelipari), jotka voivat olla joko samanlaiset (homotsygotia) tai erilaiset (heterotsygotia).

Kuten kromosomeille, geeneille ja lokuksille, myös alleeleille on perimässä vastinpari. Näitä pareja kutsutaan alleelipareiksi. Alleelipareja kuvataan kirjoittamalla molemmat perintötekijät näkyviin kirjaimin mikäli ne ovat tiedossa. Jos toinen perintötekijöistä on hallitseva, ei välttämättä ole tiedossa, mikä toinen alleeliparin perintötekijä on ja silloin se korvataan viivalla. Näin genotyypin ilmaisemalla voimme tarkentaa miten kissa periyttää eri ominaisuuksia, joka ei tule esille fenotyypissä. Esimerkiksi jos tiedämme, että musta kissa kantaa diluutiota (toinen vanhemmista on sininen tai creme), voidaan kissan genotyyppiä ilmaista merkinnällä B-Dd, muuten ilmaisemme kissan mustan värin merkinnällä B-D-. Sinisen kissan genotyyppihän on mustan värin ja diluution suhteen B-dd.

Allelit ovat saman geenin vaihtoehtoisia muotoja. Jos samasta geenistä voi olla useampia kuin kaksi erilaista muotoa, puhutaan multippeleista alleeleista.

Dominoiva eli hallitseva (käytetään myös termiä vallitseva) ominaisuus tulee esille ilmiasussa eli fenotyypissä jo silloin kun yksilö on saanut ominaisuuden perimäänsä joko vain isältään tai emoltaan. Ominaisuuden esilletuloon riittää siis perintötekijän esiintyminen vain toisessa vastinkromosomissa, eli alleeliparin toisessa alleelissa. Dominoiva ominaisuus tulee siis esille sekä homotsygoottina että heterotsygoottisena, eli yksi dominoiva alleeli riittää siihen, että ominaisuus tulee näkyviin ilmiasussa.

Hallitsevaa ominaisuutta kuvataan isoilla kirjaimilla, esim. alleeli A on hallitseva ominaisuus. A-kirjaimella kuvattu ominaisuus (agoutikuvio) tulee esille eli kissa on kuviollinen sekä homotsygoottina (AA) että heterotsygoottina (Aa).

Tietyt ominaisuudet voivat peittää myös muita perintötekijöitä näkyvistä. Esimerkiksi valkoinen W-geeni on täysin hallitseva geeni ja peittää kaikki muut väriin vaikuttavat geenit. Jos kissa perii W-geenin jommalta kummalta vanhemmaltaan, se on valkoinen. Mutta valkoisen värin alla saattaa periyttää hyvinkin monenlaisia perintötekijöitä, jos toinen valkoista väriä periyttävän alleeliparin geeni on resessiivinen värillistä väriä periyttävä w-geeni. Samoin yksivärinen kissa peittää kuvion muotoa periyttävän geenin näkyvyyden, siis kissa joka on perinyt molemmilta vanhemmiltaan kuviottomuutta periyttämän a-geenin, on yksivärinen. Vasta kun kissa perii kuviollisuutta periyttävän A-geenin, sen ilmiasussa näkyy minkälaista kuviota kissa periyttää.

Resessiivinen eli väistyvä ominaisuus tulee esille ilmiasussa eli fenotyypissä vain mikäli sitä ei ole peittämässä dominoivan ominaisuuden aiheuttamaa alleelia. Yksilöillä on aina kaksi alleelia samasta geenistä ominaisuutta kohden. Resessiivinen ominaisuus näkyy siis ilmiasussa vain mikäli kummatkin alleelit ovat samanlaiset, väistyvät. Resessiivinen ominaisuus voi periytyä monien sukupolvien yli ilman, että se tulee näkyviin ilmiasussa.

Resessiivistä ominaisuutta kuvataan pienillä kirjaimilla, esim. alleeli a on väistyvä ominaisuus. Vain kun kissa saa alleelin a (non-agouti eli kuvioton / yksivärinen kissa) molemmilta vanhemmiltaan, eli on homotsygootti (aa), kissa on kuvioton.

Ominaisuuden periytymiseen vaikuttaa yksi geeni.

Ominaisuuden periytymiseen vaikuttaa usean geenin yhteisvaikutus. Polygeenien aiheuttamista ominaisuuksista on vielä hyvin vähän tietoa.

Homotsygootti on samaperintäinen solu tai yksilö, jolla on molemmissa kromosomeissa samasta geenistä samanlaiset kopiot, jotka ilmentävät samaa ominaisuutta, eli sama alleeli diploidisen kromosomiston vastaavissa lokuksissa. Sisäsiittoisuus johtaa homotsygotian kasvuun. Väistyvä ominaisuus tulee esille vain kun yksilö on homotsygootti väistyvän ominaisuuden osalta.

Heterotsygootti on eriperintäinen solu tai yksilö, jolla on kromosomeissa samasta geenistä kaksi eri ominaisuutta ilmentävää alleelia vastinalleeleissaan. Dominoiva eli hallitseva ominaisuus pääsee tällöin esille. Yksilö voi olla heterotsygoottinen jonkin geenipaikan eli lokuksen osalta mutta homotsygoottinen jonkin toisen lokuksen osalta. Yksilö, joka on heterotsygoottinen kaikkien tai lähes kaikkien lokusten ja kromosomien suhteen, on usein homotsygootimpia vanhempiaan elinvoimaisempi.

Yksilön ilmiasu on yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien kokonaisuus. Fenotyyppi on ympäristön ja geenien vuorovaikutuksen tulos. Näennäisesti samankaltaiset fenotyypit voivat kätekä geenien tasolla sisäänsä huomattavaa geneettistä muuntelua.

Genotyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön ilmiasuun ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihthelee suuresti ominaisuudesta riippuen.

Ensimmäinen jälkeläispolvi

Ensimmäinen polvi eli vanhemmat

Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa tapahtunut perinnöllinen muutos. Jos mutaatio tapahtuu ituradassa, mutaatio on perinnöllinen. Jos muutos tapahtuu muissa soluissa ne vaikuttavat vain kyseiseen yksilöön eivätkä periydy. Mutaatiot ovat seurausta DNA-vaurioista, joita syntyy sekä spontaanisti että ulkoisten tekijöiden (mutageenit, esim. säteily tai kemikaalit, tai virukset) vaikutuksesta. DNA-vaurioita syntyy jatkuvasti, tuhansia päivässä, mutta vain murto-osa niistä jää pysyviksi, ja niistäkin vain pienellä osalla on todellista vaikutusta eliön elinkykyyn tai toimintaan.

Mutaation tapahtuessa geenin DNA:n emäsjärjestyksessä tapahtuu pysyvä muutos, eli jonkin emäksen puuttuminen, lisääntyminen tai vaihtuminen toiseksi. Samassa geenissä voi tapahtua useita peräkkisiä eri sukupolvissa tapahtuvia muutoksia, se voi jopa myös muuttua takaisin, ns. takaisinmutaatio alkuperäisen kaltaiseksi. Saman geenin eri muotoja kutsutaan multippeleiksi alleeleiksi.

Mutaatioita pidetään evoluution eteenpäin vievänä voimana, jossa luonnonvalinta poistaa vähemmän suotuisat (tai vahingolliset) mutaatiot geneettisestä varastosta, kun taas suotuisammat (tai hyödylliset) kumuloituvat. Neutraalit mutaatiot eivät vaikuta organismin eloonjäämistodennäköisyyteen sen luonnollisessa ympäristössä ja siten ne voivat kumuloitua ajan mittaan. Ilman mutaatioita kaikki eliöt olisivat samanlaisia ja ne olisivat huomattavasti haavoittuvampia ympäristössä tapahtuville muutoksille.